Skip to content

Zaburzenia genetyczne i płód: diagnostyka, profilaktyka i leczenie

2 tygodnie ago

253 words

Od kilku lat zaburzenia genetyczne i płód należą do klasycznych podręczników na półce każdego genetyka zajmującego się medycyną genetyczną. Ponieważ książka podchodzi do każdego tematu dogłębnie, jest nieocenionym odniesieniem nie tylko dla lekarzy, ale także dla naukowców zainteresowanych rozwojem płodu ludzkiego. Zakres tematyczny obejmuje diagnostykę prenatalną i badania przesiewowe chromosomów, biochemicznych i wieloczynnikowych zaburzeń, preimplantacyjną diagnostykę genetyczną i nieinwazyjne prenatalne metody diagnostyczne, które obejmują analizę komórek płodowych i pozbawionych komórek kwasów nukleinowych w krążeniu matczynym. Wybitne rozdziały dotyczące poradnictwa genetycznego, zaburzeń chromosomowych i ich wykrywania przez badanie przesiewowe surowicy matki oraz metody cytogenetyki molekularnej stanowią rdzeń dobrze zaprojektowanej książki. Zwrócenie szczególnej uwagi na predykcyjną prenatalną diagnozę ciężkich zaburzeń genetycznych u dorosłych, na problemy wywołane przez wczesną amniocentezę oraz na niedawne rozpoznanie zespołu ataksja-ataksja o późnym początku u męskich nosicieli zespołu łamliwego chromosomu X książka na bieżąco. Wreszcie, dołączając rozdział dotyczący infekcji płodu, autor rozszerza zakres tematów na zaburzenia niegenetyczne. Podczas edycji piątej edycji tej wielorakiej książki, Milunskyowi udało się dostarczyć zaktualizowanego źródła wskazówek i głównego repozytorium wiedzy dla tych z nas, którzy praktykują medycynę płodową i biorą udział w ludzkich badaniach płodu.
Michel Vekemans, MD, Ph.D.
Faculté de Médecine René Descartes, Paryż, Francja
[email protected] fr
[hasła pokrewne: wyrostek haczykowaty, perforatio tecta, pochp zaostrzenie ]
[patrz też: tamponada nosa, mięśnie mimiczne twarzy anatomia, perforatio tecta ]