Skip to content

Powiązanie dominującej dziedzicznej sferocytozy z genem dla szkieletu erytrocytowego szkieletu białkowego Ankyrin czesc 4

2 miesiące ago

455 words

Wzory dziedziczenia RFLP dla genów Spectrin i Protein 4.1. Rodowód rodziny pokazano na rycinie 2. Nie obserwowano spoistości markera allelicznego i dziedzicznej sferocytozy z RFLP wykrytymi przez sondy dla .-spektryny, .-spektryny i białka 4.1. Wyniki te wskazują, że nie istnieje ścisłe powiązanie między dziedziczną sferocytozą a genami dla spektrocyny ., . spektrocyny lub białka 4.1 w badanym pokoleniu. Wstępne wyniki dotyczące .-spektryny i RFLP .-spektryny w tej rodzinie opisano uprzednio. 30, 36 Wzory dziedziczenia spektryny i białka RFLP 4.1, które wykluczają sprzężenie z dziedziczną sferocytozą w tej rodzinie, zestawiono w Tabeli 2. Wyniki wykluczają połączenie dziedzicznej sferocytozy w tej rodzinie z cM genów .spektyny i białka 4.1 oraz z 6 cM genu .-spektryny.
Tabela 3. Tabela 3. RFLP Wykrywane przez sondę cDNA Ankyrin ank1B. Figura 3. Figura 3. Autoradiograf wytworzony przez hybrydyzację cDNA znakowanego 32P cyjaniny z całkowitym DNA komórkowym uprzednio strawionym Ncol i oddzielonym przez elektroforezę w żelu agarozowym. Próbki DNA uzyskano od następujących członków rodziny pokazanych na Figurze 2: ścieżka 1, III-8; ścieżka 2, III-7; ścieżka 3, II-7; ścieżka 4, II-1; ścieżka 5, III-15; ścieżka 6, III-11; i ścieżkę 7, IV-2. Wskazano dwa allele RFLP (1 i 2).
CDNA dla ludzkiej ankyry zostało niedawno sklonowane.33, 37 Testowaliśmy zdolność cDNA ankiryny do wykrywania RFLP w normalnym ludzkim DNA. Sondą testową był ank1B, który koduje C-końcowy region DNA ankyriny33 z czterech niespokrewnionych osobników o różnym pochodzeniu etnicznym trawiono oddzielnie 27 różnymi enzymami endonukleazy restrykcyjnej, frakcjonowano przez elektroforezę w żelu agarozowym, przeniesiono do filtrów i sondowano CDNA ank1B znakowany 32P. Różnice między osobnikami zgodnymi z RFLP z dwoma allelami obserwowano dla czterech różnych enzymów (Tabela 3). Enzym NcoI daje polimorficzne fragmenty DNA 3,8 kb (allel 1) i 3,6 kb (allel 2), jak pokazano na ryc. 3. Oba allele RFLP NcoI wykrywany przez allele ankyrin sond są obecne i segregowane w autosomalny sposób kodominant w badana rodzina, jak zilustrowano na rycinie 2. Schemat dziedziczenia anoliny NcoI RFLP u różnych członków rodziny wykazuje wyraźną koseregację allelu z dziedziczną sferocytozą u wszystkich badanych członków. Nie ma dowodów na rekombinację między locus dla dziedzicznej sferocytozy i ankyryny. Wartość lod wyniosła +3,63 przy frakcji rekombinacji wynoszącej zero (przedział ufności, od 0 do 0,14). Zasadniczo, punkt lodowy powyżej +3 jest uważany za statystyczny dowód sprzężenia.34 Wartość +3,63 wskazuje, że szanse na dziedziczną sferocytozę i związaną z nią ankyrinę są w tej rodzinie większe niż 4200 do 1. MspI RFLP również informacyjny w tej rodzinie, ale wyniki nie miały istotnego wpływu na ocenę lod.
Dyskusja
W tym badaniu odkryliśmy wyraźne powiązanie genetyczne pomiędzy dziedziczną sferocytozą a genem ankyryny w dużej grupie z klinicznym obrazem typowej dominującej dziedzicznej sferocytozy.
Istnieje niewiele doniesień o anomalii ankyrinowych w dziedzicznej sferocytozie
[przypisy: ezetymib, zielona przychodnia świecie, otwór winslowa ]

0 thoughts on “Powiązanie dominującej dziedzicznej sferocytozy z genem dla szkieletu erytrocytowego szkieletu białkowego Ankyrin czesc 4”