Skip to content

Powiązanie dominującej dziedzicznej sferocytozy z genem dla szkieletu erytrocytowego szkieletu białkowego Ankyrin cd

2 miesiące ago

455 words

Sondy były znakowane radiowo przez translację nicka; hybrydyzację i autoradiografię przeprowadzono zgodnie ze standardowymi procedurami Analiza sprzężeń
Ocena lod34 została obliczona za pomocą programu komputerowego LINKAGE.35 Ocena lod odzwierciedla znaczenie wykrywanego wiązania między polimorficznym locus a locus choroby. Oblicza się ją przez podzielenie prawdopodobieństwa zaobserwowania współistnienia dwóch loci, które uważa się za genetycznie powiązane przez prawdopodobieństwo zaobserwowania współistnienia dwóch loci, mimo że nie są one genetycznie powiązane. W tym badaniu, ponieważ cztery markery (sondy) reprezentowały same potencjalne geny, jakikolwiek dowód rekombinacji pomiędzy dziedzicznym locus sferocytozy i RFLP wykrytym przez sondę genu-kandydata wyeliminował ten gen jako możliwe miejsce defektu molekularnego dziedzicznej sferocytozy. Częstotliwość genu dla allelu dla anoliny NcoI RFLP wynosiła 0,4 w analizowanej populacji i zakładano penetrację 100 procent.
Wyniki
Kliniczne i biochemiczne cechy
Przebieg kliniczny i wartości laboratoryjne dla członków tego pokolenia spełniły kryteria rozpoznania klasycznej, dominującej dziedzicznej sferocytozy.
Rysunek 1. Rysunek 1. Sól sodowa z dodecylosiarczanem-poliakryloamidem Elektroforeza białek błony erytrocytów. Około 25 .g białek błonowych naniesiono na żel płytkowy poliakryloamidu o wykładniczym gradiencie 3,5 do 17 procent, poddano elektroforezie przez trzy godziny przy 240 V i wybarwiono błękitem Coomassie. Ścieżka przedstawia próbki od normalnego kontrolnego osobnika; ścieżka 2, członek rodziny II-8, który miał dziedziczną sferocytozę, ale nie przeszedł splenektomii; ścieżka 3, członek rodziny III-12, który miał dziedziczną sferocytozę, ale nie przeszedł splenektomii; i ścieżka 4, członek rodziny III-13, który miał dziedziczną sferocytozę i był poddany splenektomii. Wyniki frakcjonowania spektryny i ankyryny przedstawiono w tabeli 1. Rodowód pokazano na rysunku 2.
Tabela 1. Tabela 1. Stosunek Spectrin i Ankyrin do pasma 3. Białka błonowe erytrocytów rozdzielano elektroforetycznie na żelach poliakryloamidowych zawierających dodecylosiarczan sodu i barwiono błękitem Coomassie (ryc. 1). Ocena ilościowa białek błonowych poprzez elucję barwników u trzech chorych członków rodziny wykazała niewielki niedobór obu białek, chociaż stopień niedoboru spektryny był nieco większy niż niedoboru ankiryny (Tabela 1). Oznaczenie ilościowe spektryny za pomocą testu radioimmunologicznego u kilku dotkniętych członków rodziny wykazało łagodny niedobór spektryny, z poziomami w zakresie od 77 do 82 procent tych w normalnych kontrolach (Family F of Agre i wsp.7).
Analiza sprzężeń
Rycina 2. Rycina 2. Rodowód rodziny z dominującą dziedziczną sferocytozą, wykazujący powiązanie z genem antracyny. Wzór dziedziczenia Ncol RFLP (N) wykrywany przez sondę genu ankiryny (ank1B) pokazano poniżej każdego symbolu: N11 wskazuje homozygotyczność dla allelu (3,8 kb); N22, homozygotyczność dla allelu 2 (3,6 kb); i N12, podwójna heterozygotyczność dla alleli i 2. Półszlachetne symbole oznaczają dotkniętych członków rodziny, okręgi żeńskich członków rodziny i kwadraty męskich członków rodziny
[podobne: otwór winslowa, spiaczka cukrzycowa, perforatio tecta ]