Powiązanie dominującej dziedzicznej sferocytozy z genem dla szkieletu erytrocytowego szkieletu białkowego Ankyrin ad 5

W przypadku mysiego modelu recesywnej sferocytozy, 38, 39 i częściowego niedoboru ankyriny wykazano nieprawidłowe odkładanie się ankyriny w błonie komórkowej czerwonej z powodu skróconego łańcucha ankyrinowego u dwóch pacjentów z ciężką atypową sferocytozą.8 U tych dwóch pacjentów nie można ustalić dokładnego schematu dziedziczenia defektu. Ostatnie klonowanie cDNA33 ankyryny 37 pozwoliło na lokalizację genu na chromosomie 821, 37 i demonstrację delecji genu ankiryny w przypadkach dziedzicznej sferocytozy związanej z delec...

Mutacje w TERT, gen odwrotnej transkryptazy telomerazowej, w niedokrwistości aplastycznej ad 8

To, że mutacje te są ważne funkcjonalnie, wskazuje na ich związek z bardzo krótkimi telomerami i zmniejszoną aktywność telomerazy w pierwotnych hodowlach leukocytów pacjentów. W doświadczeniach z komórkami hodowlanymi mutacje TERT związane z niedokrwistością aplastyczną prowadziły do zmniejszenia aktywności telomerazy za pomocą mechanizmu haploinsuficiency: to znaczy, że pozostały normalny allel był niewystarczający do wytworzenia odpowiednich ilości enzymu. Zidentyfikowaliśmy mutacje we wszystkich trzech głównych domena...

Pyomyositis wywołane przez oporny na metycylinę Staphylococcus aureus

Zapalenie mięśnia biodrowego występuje często w regionach tropikalnych, ale rzadko występuje w klimacie umiarkowanym. W Stanach Zjednoczonych większość przypadków jest związana z zakażeniem ludzkim wirusem upośledzenia odporności lub innymi stanami immunosupresyjnymi, w tym cukrzycą, rakiem, chorobami tkanki łącznej i marskością. Christin i Sarosi zaobserwowali, że Staphylococcus aureus był czynnikiem sprawczym w 70 procentach przypadków oraz, że 31% pacjentów miało bakteriemię.2 Opisujemy czterech pacjentów z nabytym prze...

Podatność genetyczna na zgon z powodu choroby niedokrwiennej serca w badaniu bliźniąt cd

Tutaj redaktor osiągnął niezwykle kompletne, ale zwięzłe podsumowanie obecnej praktyki transplantacji serca. Chociaż autorzy poszczególnych rozdziałów reprezentują wiele różnych centrów, istnieje przyjemna konsystencja stylu, który unika powtórzeń i prezentuje różnorodne doświadczenia bez rozróżniania. Każdy rozdział dotyczy innego aspektu transplantacji serca, z naciskiem na bieżące techniki i zarządzanie zamiast badań. Bibliografie są starannie wyselekcjonowane i odpowiednio obszerne.
Włączenie rozdziałów d...

Najnowsze zdjęcia w galerii psychoterapiamikolow:

331#tamponada nosa , #mięśnie mimiczne twarzy anatomia , #perforatio tecta , #spiaczka cukrzycowa , #grecki nos , #turbo max blue opinie , #olx czersk , #kolka trzustkowa , #chcę zmienić swoje życie , #daunorubicyna ,