Zaburzenia genetyczne i płód: diagnostyka, profilaktyka i leczenie

Od kilku lat zaburzenia genetyczne i płód należą do klasycznych podręczników na półce każdego genetyka zajmującego się medycyną genetyczną. Ponieważ książka podchodzi do każdego tematu dogłębnie, jest nieocenionym odniesieniem nie tylko dla lekarzy, ale także dla naukowców zainteresowanych rozwojem płodu ludzkiego. Zakres tematyczny obejmuje diagnostykę prenatalną i badania przesiewowe chromosomów, biochemicz...

Mutacje w TERT, gen odwrotnej transkryptazy telomerazowej, w niedokrwistości aplastycznej ad 6

Ponadto obserwowane częstości alleli dla dwóch niesynonimicznych polimorfizmów pojedynczych nukleotydów były podobne u pacjentów z niedokrwistością aplastyczną i kontrolnymi (Tabela 1). Aktywność telomerazowa komórek hodowlanych
Rysunek 2. Rysunek 2. Analiza funkcjonalna mutacji TERT. Panel A pokazuje aktywność enzymatyczną telomerazy (mierzoną w teście amplifikacji telomerycznej) w lizatach wykonanych z pie...

Resuscytacja krążeniowo-oddechowa

Oto przegląd historii, fizjologii, farmakologii i skuteczności resuscytacji krążeniowo-oddechowej (CPR). Zastosowania w opiece pediatrycznej i okołooperacyjnej oraz krótkie omówienie zagadnień związanych z wykonywaniem CPR poszerzają zakres poruszanych tematów. Dziesięć z 11 rozdziałów pochodzi od autorów amerykańskich, z których wielu w znacznym stopniu przyczynia się do obecnego stanu wiedzy w tej dziedzinie. Is...

Niepowodzenie profilaktyki zydowudyną po przypadkowym narażeniu na HIV-1

W przypadku mysiego modelu recesywnej sferocytozy, 38, 39 i częściowego niedoboru ankyriny wykazano nieprawidłowe odkładanie się ankyriny w błonie komórkowej czerwonej z powodu skróconego łańcucha ankyrinowego u dwóch pacjentów z ciężką atypową sferocytozą.8 U tych dwóch pacjentów nie można ustalić dokładnego schematu dziedziczenia defektu. Ostatnie klonowanie cDNA33 ankyryny 37 pozwoliło na lokalizację genu n...

Najnowsze zdjęcia w galerii psychoterapiamikolow:

331#spiaczka cukrzycowa , #grecki nos , #turbo max blue opinie , #olx czersk , #kolka trzustkowa , #chcę zmienić swoje życie , #daunorubicyna , #runmageddon 2015 warszawa , #ezetymib , #otwór winslowa ,